Medfødte hjertefeil hos voksne – vanlige tilstander og oppfølging

Hva er medfødte hjertefeil?

Medfødte hjertefeil (congenital heart disease, CHD) er strukturelle misdannelser av hjertet eller de store blodårene som oppstår under fosterutviklingen. Hjertet dannes i de første 8 ukene av svangerskapet, og feil i denne prosessen kan gi alt fra et lite hull i hjerteveggen til komplekse misdannelser der store blodårer er feilkoblet.

Omtrent 1 % av alle barn fødes med en form for medfødt hjertefeil – i Norge utgjør dette ca. 500–600 nyfødte hvert år. Årsaken er som regel ukjent, men genetiske faktorer, visse legemidler under svangerskap, mors diabetes og virusinfeksjoner som røde hunder tidlig i svangerskapet spiller en rolle.

De vanligste medfødte hjertefeilene

Atrieseptumdefekt (ASD) er et hull i veggen (septum) mellom hjertets to forkamre (atrier). Blod lekker fra venstre til høyre forkammer og belaster høyre hjerteside og lungenes blodårer. Mange oppdages ikke før i voksen alder. Behandling er lukking av hullet – enten via kateter eller operasjon.

Ventrikelseptumdefekt (VSD) er et hull i veggen mellom hjertets to hovedkamre. VSD er den vanligste medfødte hjertefeilen. Mange små VSD-er lukker seg spontant i barneårene; større hull krever kirurgisk eller kateterbåret lukking.

Åpenstående ductus arteriosus (PDA) er en blodåre mellom lungepulsåren og aorta som normalt lukker seg kort tid etter fødselen. Når den forblir åpen, lekker blod fra aorta til lungearterien og overbelaster lungene. Kan lukkea med legemidler, kateter eller kirurgi.

Aortaklaffstenose: Forsnevring av aortaklaffen som hindrer blodstrøm ut av hjertet. Kan være medfødt (bikuspid aortaklaft – to klaffer i stedet for tre er den vanligste medfødte hjertefeilen hos voksne) eller utvikle seg gjennom livet. Behandles med ballongutvidelse eller klaffeutskifting.

Fallots tetralogi er en kompleks kombinasjon av fire misdannelser: VSD, forsnevring i utløpet av høyre ventrikkel, overridende aorta og fortykkelse av høyre ventrikkelvegg. Opereres i spedbarnsalderen og gir gode langtidsresultater, men krever livsvarig oppfølging.

Koarktasjon av aorta: En innsnevring av den store kroppspulsåren (aorta) gir høyt blodtrykk i overkroppen og lavt blodtrykk i underkroppen. Behandles med ballongangioplastikk eller kirurgi.

Voksne med medfødt hjertefeil – GUCH-poliklinikken

Takket være dramatiske fremskritt i hjertekirurgi og intensivmedisin overlever nå over 90 % av alle barn med medfødt hjertefeil til voksen alder. Dette har skapt en ny og voksende pasientgruppe: GUCH (Grown-Up Congenital Heart disease) – voksne med medfødt hjertefeil. I dag finnes det faktisk flere voksne enn barn i Norge som lever med slik tilstand.

Disse pasientene trenger spesialisert og livsvarig oppfølging. GUCH-poliklinikker finnes ved universitetssykehusene i Oslo (Rikshospitalet), Bergen, Trondheim og Tromsø. Her jobber kardiologer og kirurger med spesialkompetanse på medfødte hjertefeil hos voksne. Oppgavene inkluderer:

• Regelmessig ekkokardiografi og EKG for å overvåke hjertefunksjonen
• Behandling av senkomplikasjoner – arytmier, hjertesvikt, klaffefeil
• Reoperasjoner ved behov (klaffeutskifting, lukking av restseptumsdefekter)
• Rådgivning om graviditet, idrett og arbeidsliv

Graviditet og medfødt hjertefeil

De fleste kvinner med korrigert, enkel medfødt hjertefeil kan gjennomgå graviditet trygt. Graviditeten øker imidlertid hjertets arbeidsbelastning betydelig, og kvinner med komplekse hjertefeil eller nedsatt hjertefunksjon har økt risiko for komplikasjoner for seg selv og fosteret.

Det er viktig at kvinner med medfødt hjertefeil planlegger graviditet i samarbeid med GUCH-teamet og en spesialist i høyrisikosvangerskap. Noen tilstander, som alvorlig pulmonal hypertensjon (Eisenmengers syndrom), er direkte kontraindikasjon mot graviditet pga. svært høy mødredødelighet.

Arvelighet og senkomplikasjoner

Risikoen for at et barn av en forelder med medfødt hjertefeil selv skal ha en hjertefeil er noe forhøyet sammenliknet med normalbefolkningen – typisk 3–5 % versus ca. 1 % generelt. Ved visse genetiske syndromer som er assosiert med hjertefeil (Down, DiGeorge, Noonan, Turner, Williams) er risikoen høyere. Fosterdiagnostikk med ultralyd av hjertet utføres rutinemessig i uke 18–20 i svangerskapet.

Voksne som er operert for hjertefeil i barndommen, kan møte senkomplikasjoner: arytmier som atrieflimmer, hjertesviktutvikling, klaffe dysfunksjon og ikke minst psykologiske utfordringer knyttet til det å leve med en kronisk sykdom. Regelmessig oppfølging ved GUCH-poliklinikk er derfor livsvarig anbefalt – selv om man føler seg frisk.

Les mer om hjertesvikt og forebygging av hjertesykdom.